Qu'est-ce que c'est DSD?

La plupart des gens pensent que les filles ont des organes génitaux externes des filles, des organes internes féminins, des hormones féminines et deux chromosomes X, tandis que chez les garçons, toutes ces caractéristiques sont typiquement masculines et les chromosomes XY. Pourtant, ça n’est pas toujours le cas. Dans un certain nombre de situations, une partie du développement a été plus ou moins typiquement masculine et une autre partie plus ou moins féminine. Ces situations sont plus fréquentes que ce que la plupart des gens imaginent, et, dans de nombreux cas, n’impliquent pas d’intervention médicale. Ces situations sont appelées trouble ou variation/ifférence du éveloppement exuel (DSD).

DSD est un terme générique utilisé dans des situations où les chromosomes, les gonades ou le développement hormonal sont atypiques. Ces différentes situations sont classées dans des grands groupes ayant des caractéristiques similaires. Les pathologies les plus répandues sont classés en:

DSD avec une particularité chromosomique qui touche les chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, les dysgénésies gonadiques mixtes 45,X/46,XY, et 46, XY/46,XX
DSD 46,XY incluant les dysgénésies testiculaires (défaut de développement des testicules), et les troubles de la synthèse ou de l'action de la testostérone.
DSD 46,XX incluant les dysgénésies ovariennes (défaut de développement des ovaires), les hyperplasies congénitales des surrénales (HCS), et le non-développement de l'utérus ou du vagin.

Les enfants qui ont un DSD ne sont pas tous pareils. Il est important de savoir qu'il existe de grandes différences entre les enfants porteurs de DSD. Ce qui est connu sur un type spécifique de DSD n’est pas applicable à tous les enfants. La prise en charge médicale de chaque enfant peut donc nécessiter une approche différente, en fonction du type de DSD en cause.

Parfois, les organes génitaux externes et/ou internes de votre enfant peuvent être différents de ceux des autres enfants (cliquez ici pour plus d'informations)
Les enfants avec DSD peuvent avoir besoin de traitements hormonaux. Dans certains cas, il peut être nécessaire de commencer ces médicaments (hydrocortisone) à la naissance. Dans d’autres cas, les traitements hormonaux ne seront débutés qu’à la puberté.
Dans la vie plus tard, certains enfants souhaiteront avoir une chirurgie génitale, alors que d’autres seront satisfaits de leur corps.

Dans de rares cas, les enfants ne peuvent être déclarés de sexe masculin ou féminin qu'après un examen minutieux. Elevés dans le sexe féminin, ils se sentent habituellement comme des filles, élevés dans le sexe masculin, comme des garçons. Un très petit sous-groupe a besoin d'aide pour démêler ses sentiments et peut éventuellement développer une identité qui n’est ni spécifiquement féminine ni spécifiquement masculine (cliquez ici pour plus d'informations).

Ces situations complexes impliquent souvent des décisions relatives aux soins. Les familles ont besoin de conseils et de soutien, pour prendre des décisions. Par exemple, les parents peuvent se demander ce qu'ils doivent dire à leur entourage au sujet de leur enfant avant l'attribution du sexe, quand l’enfant n’a pas encore de prénom. Dès que les enfants sont plus grands, ils doivent être impliqués dans ces décisions, et peuvent aussi avoir besoin de soutien.

Les sites Web suivants donnent un aperçu de ces différentes situations. Les informations existantes sont réunies sur ce site.

cliquez ici pour HCS

cliquez ici pour syndrome d'insensibilité aux androgènes

cliquez ici pour défauts de synthèse de la testostérone

cliquez ici pour dysgénésie gonadique

cliquez ici pour syndrome de Turner

cliquez ici pour syndrome de Klinefelter

Sites relatifs aux information générales concernant le développement et les DSD en général.

En français:

www.aboutkidshealth.ca/Fr/HowTheBodyWorks/SexDevelopmentAnOverview/Pages/default.aspx